Przy okazji Światowego Dnia Zespołu Downa rozmawiamy z profesorem Robertem Śmiglem, kierownikiem Katedry Pediatrii, Zakładu Pediatrii i Chorób Rzadkich na Wydziale Nauk o Zdrowiu Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, Przewodniczącym Zarządu Fundacji L’Arche w latach 2012-2020.
Rozmowę prowadzi Dominika Chylińska.
Panie Profesorze, oczywiście prawdopodobnie każdy z nas wie, jak wygląda osoba z zespołem Downa. Proszę jednak powiedzieć, czym on jest i jakie są jego konsekwencje.
Prof. Robert Śmigiel: Zespół Downa (obecnie mówimy o zespole trisomii 21) jest najbardziej znanym zespołem genetycznym występującym u ludzi. Częstość występowania ocenia się na 1:700 żywo urodzonych noworodków. Po raz pierwszy ZD (Zespól Downa – red.) został opisany około 160 lat temu w Stanach Zjednoczonych przez Johna Langdona Downa, lekarza który zajmował się chorobami psychicznymi i jako pierwszy zauważył, że te osoby są do siebie podobne i że najprawdopodobniej reprezentują jedną chorobę.
Natomiast w 1950 roku we Francji profesor Jérôme Lejeune i jego doktorantka Marthe Gautier odkryli u osób z ZD dodatkowy chromosom 21 pary. I to on jest jednoznacznie odpowiedzialny za wszystkie objawy i za tę odmienność genetyczną osób z trisomią. Profesor Lejeune był bardzo istotną osobą, zarówno dla rozwoju wiedzy o trisomii 21, ale też aspektu włączenia osób do społeczeństwa. Można go nazwać ich przyjacielem, bronił ich godności.
Bo jak można się domyśleć, moment odkrycia przyczyny trisomii 21 doprowadził do szeregu różnych badań i naturalnej konsekwencji, jaką jest jej wykrywanie w okresie prenatalnym. Za tym też idzie przerywanie ciąży, kiedy trisomia 21 zostaje rozpoznana u płodu. Ten element jest również bardzo istotny w świadomości społeczeństwa.
Jednak pomimo tych ponad 70 lat rozwoju wiedzy na temat trisomii 21 nadal istnieje dużo niedomówień, przesądów, fałszywych opinii wokół tego, jak powstaje trisomia 21, jak postępować z noworodkami, dziećmi, później nastolatkami i osobami dorosłymi z ZD. W społeczeństwie brakuje nam wiedzy, która byłaby ugruntowana naukowo i medycznie.
Głównym objawem trisomii 21 jest niepełnosprawność intelektualna, która jest uwarunkowana genetycznie czyli jest wrodzona. Na tę cechę nie ma leku. Natomiast towarzyszące wady narządów wewnętrznych u osób z ZD leczy się tak jak każdą inną wadę wrodzoną zdiagnozowaną u dziecka. Jednak medyczna definicja nie jest do końca odpowiednia, jeśli chodzi o opis osób z ZD, bo niestety mówi o samych negatywnych aspektach.
No właśnie – definicja medyczna odnosi się głównie do deficytów, a to nie jest cała wiedza o osobach z Zespołem Downa.
Tak. Natomiast próbując zdefiniować trisomię 21 u ludzi w sposób bardziej humanistyczny powiedzielibyśmy, że jest to odmienność genetyczna generująca odmienność w rozwoju człowieka już od etapu płodowego do końca życia. I ta odmienność jest związana z nieprawidłowym wg naszych, medycznych norm, rozwojem psychoruchowym dziecka, rozwojem mowy, rozwojem społecznym, rozwojem intelektualnym oraz z towarzyszącymi wadami narządów wewnętrznych.
Tak jak pani na początku zaznaczyła, wszystkim nam osoby z zespołem Downa są znane. Ich układ cech w obrębie twarzy, jak i całego ciała jest na tyle charakterystyczny że łatwy do zapamiętania. Jednocześnie jest tych osób na tyle dużo, że jesteśmy w stanie ten układ cech zapamiętać. Każdy z nas bez wykształcenia medycznego jest w stanie rozpoznać osoby z zespołem Downa.
I tutaj dochodzimy do bardzo ważnego momentu. Osoby z ZD są klasycznym przykładem, w jaki sposób Inność dotycząca każdego wymiaru człowieka – nie tylko fizycznego, jeżeli chodzi o wygląd i niepełnosprawność, ale również psychicznego, intelektualnego czy też seksualnego – przekłada się na to, w jaki sposób są one akceptowane w danej grupie społecznej.
Jakiego konkretnie wsparcia potrzebuje dziecko z ZD i jego rodzina?
Dziecko z trisomią 21 od razu po urodzeniu wymaga wiele konsultacji specjalistycznych, wykluczenia lub potwierdzenia konkretnych zaburzeń i wad rozwojowych, które wymagają interwencji medycznej. W polskim systemie zdrowia dziecko z trisomią 21 podlega takiemu samemu schematowi działania, jak każde inne dziecko z danym problemem zdrowotnym.
Natomiast tym, czego nam w Polsce brakuje jest opieka skoordynowana, dzięki której kompleksowo można ogarnąć wszystkie aspekty wymagające konsultacji albo leczenia u dziecka z ZD. Ta skoordynowana opieka jest bardzo istotna, bo jedno dziecko ma wiele różnych problemów medycznych i około-medycznych.
Oczywiście, po pierwsze rodzice dziecka z ZD mają problem z przyjęciem diagnozy – to bardzo naturalny problem, bo to zaburzenie rozwojowe jest obecne przez całe życie ich dziecka. Automatycznie więc rodzic wie, że przez całe swoje życie – włącznie z wiekiem dorosłym osoby z ZD – będzie jej opiekunem. To zmienia perspektywę, jak sobie może to własne życie zaplanować. To generuje duże trudności w zaakceptowaniu dziecka.
No i niestety my, jako system ochrony zdrowia, ale i społeczeństwo wcale nie pomagamy tym rodzicom w akceptacji dziecka. Brak skoordynowanej opieki ze strony systemu powoduje, że rodzice muszą bardzo często własnymi siłami – a zdolności organizacyjne rodziców również się różnią – zidentyfikować te miejsca, gdzie ich dziecko może otrzymać właściwą pomoc.
Każde dziecko otrzyma wsparcie kardiologiczne, endokrynologiczne, teoretycznie też genetyczne, psychologiczne i wiele innych, ale każde z nich jest w zupełnie innym miejscu, czasami nawet w różnych miastach. Ten brak koordynacji opieki już powoduje, że tej opieki faktycznie nie ma.
Czyli od samego początku rodzina z dzieckiem z trisomią 21 musi liczyć na siebie, jeśli chodzi o właściwą, kompleksową opiekę nad swoim dzieckiem. Brak skoordynowanego działania jest problemem również w późniejszych okresach życia dziecka, kiedy się pojawia przedszkole, szkoła, a w wieku dorosłym praca.
Szczerze mówiąc doświadczenia rodziców są takie, że im jest dziecko starsze, tym więcej problemów. I to nie problemów związanych koniecznie ze zdrowiem danej osoby, bo one są i trzeba sobie z nimi poradzić. Ale problemów logistycznych, np. by dziecko z ZD uczęszczało do takiego przedszkola, gdzie będzie akceptowane i gdzie będzie miało możliwość wsparcia.
Znalezienie odpowiedniej szkoły też spędza rodzicom sen z powiek pomimo tego, że formalnie mamy możliwości typu szkoła integracyjna, z nauczaniem wspomaganym, nauczanie specjalne, itd. Ale jest to dla rodziców największa trauma, ponieważ nasza edukacja nie jest przygotowana do tego, żeby traktować osoby z ZD na zasadzie inkluzji czyli włączenia ich do systemu.
No i jest cała grupa problemów wieku dorosłego osób z ZD, dotycząca głównie ich aktywizacji zawodowej. Tutaj oczywiście teoretycznie mamy dostęp do tzw. warsztatów terapii zajęciowej. Tam osoby z niepełnosprawnością intelektualną – a więc i z trisomią 21 – mają pracę poprzez terapię. Natomiast, jeśli popatrzymy na to z perspektywy wielu lat, to tak naprawdę grozi im stagnacja.
Tak naprawdę warsztaty nie kończą się tym, co powinno być założeniem tego typu działania czyli przejściem osób na otwarty rynek pracy. Brakuje takiego wsparcia dla rodzin, żeby dorosła osoba z trisomią 21 znalazła odpowiednią dla siebie pracę. I oczywiście nie mam wątpliwości, że pracę wymagającą wsparcia przez państwo.
Wracamy więc do kwestii wsparcia osoby z trisomią 21 i jej rodziny na każdym etapie życia. Jakie Pan, jako osoba zaangażowana od wielu lat w organizacjach społecznych działających na rzecz osób z niepełnosprawnością intelektualną, widzi główne deficyty we wsparciu systemowym i w rozumieniu potrzeb osób z ZD?
Przede wszystkim chodzi o edukację społeczeństwa, od najmłodszych lat szkolnych na temat odmienności różnych ludzi. I to nie dotyczy tylko osób z trisomią. Klasyczny przykład – moja córka przychodzi ze szkoły i mówi: Tato, tak często mówisz o dzieciach z Zespołem Downa, a u nas w klasie chłopaki przezywają się „Ty downie”, to znaczy dosłownie „Ty głupku”. Sami sobie tego nie wymyślili, więc skąd to mają? Cokolwiek by nie powiedzieć, zawsze kończy się na rodzicach.
Dwadzieścia lat sukcesywnej pracy od podstaw związanej z edukacją dzieci o inności i wartości drugiej osoby – to umożliwi nam stworzenie takiego społeczeństwa, które by akceptowało osoby z trisomią.
Z wielkim bólem to mówię, ale ten brak akceptacji jest również obecny w strukturach Kościoła, który z samego faktu swojego poglądu na świat powinien wskazywać na wartość tych osób. Wskazuje na ich wartość , ale tylko teoretycznie, bo sam ich w pełni nie akceptuje.
Rodzice z płaczem często opowiadają o sytuacjach, kiedy ich dziecko i to nie tylko z ZD, ale też z inną niesprawnością fizyczną czy intelektualną, nie mogło przystąpić do Komunii Świętej (czy innych sakramentów) w trybie zwykłym. Mogło przystąpić, ale oddzielnie, tak żeby parafianie nie musieli oglądać tych osób. To jest dla mnie esencja tego braku akceptacji, a będąc też chrześcijaninem, katolikiem wstyd mi z tego powodu.
Czyli to brzmi tak, jakbyśmy mówiąc o akceptacji drugiej osoby, nie wiedzieli co to oznacza, jakie są konsekwencje.
Tak. Bez takiego przemyślenia, co powinno iść za stwierdzeniem, że wartość życia jest dla mnie najistotniejsza, nie ma akceptacji tej wartości i tej inności.
Dla mnie wyjściowo jest to najważniejszy punkt, bowiem zasięg edukacyjny samego Kościoła Katolickiego poprzez parafie i lekcje religii jest bardzo szeroki i bardzo wpływowy.
Oczywiście, są księża i siostry zakonne, którzy tworzą stowarzyszenia rodzin z dziećmi z niepełnosprawnościami. Jeszcze zanim system w Polsce z komunistycznego zmienił się na demokratyczny, to głównie przy kościele były te grupy wsparcia. Ale były one związane raczej z osobowością danego księdza czy zakonnika, niż z całym systemem, który spojrzałby na ten problem odgórnie. Nigdy nie doczekaliśmy się takiego systemowego rozwiązania w Kościele.
Poza tym aspektem religijnym, który jest tutaj bardzo istotny, zawsze podkreślam to, co nas różni w Polsce od krajów zachodnich. Choćby nie wiem, jak byśmy byli dumni z tego, że u nas w mniejszym stopniu przerywało się do tej pory ciąże z powodu wykrycia trisomii 21 u płodu, to traktowanie osób z ZD w krajach zachodnich jest o niebo lepsze.
Jest w tym duża niespójność.
Tak, osoby z trisomią i ich rodziny w krajach zachodnich są znacznie lepiej akceptowane. Mają też więcej możliwości włączenia się do życia społecznego. Bardzo często podaję takie właśnie przykłady z racji swojego zaangażowania w działanie Fundacji L’Arche, która należy do federacji międzynarodowej.
Poznałem osoby z ZD ze Stanów Zjednoczonych, z Indii, z Afryki, z Japonii, tak naprawdę z wszystkich kontynentów i wiele krajów świata i widzę przede wszystkim bardzo dużą różnicę w zakresie objawów klinicznych i jakości życia tych osób, w zależności od kraju z jakiego pochodzą.
W Belfaście mogłem pójść do pubu z Nowozelandczykiem (lat 40) i napić się piwa. On był z opiekunem, ale ten opiekun nie wyciągał swojego portfela, żeby kupić mu piwo, tylko Emmet sam za nie zapłacił i mogliśmy porozmawiać. Pamiętam spotkanie z inną osobą, wracającą z pracy w Barcelonie, w zatłoczonym metrze. Ona sama, jadąc tym metrem, nawiązała ze mną kontakt. Pamiętam spotkanie z Niemcem z trisomią, trzydziestoparolatkiem, który poczęstował mnie papierosem. I to nie chodzi o promocję nałogów, ale o to, że nam się w głowie nie mieści, że osoba z ZD może dostępować tych samych dozwolonych przyjemności, do których my też mamy prawo.
Staram się sobie przypomnieć w jakich sytuacjach widzę osoby z trisomią – gdzieś na ulicy, w przestrzeni publicznej, tam gdzie jesteśmy wszyscy. Poza sytuacjami, kiedy są w większej grupie: ze swoimi opiekunami, asystentami – to jest mi ciężko je sobie przypomnieć. I to jest smutne.
Dokładnie. U nas w Polsce jest bardzo duża infantylizacja osób, ale nie tylko z ZD, ale generalnie z niepełnosprawnością intelektualną. To się wiąże z brakiem pełnej akceptacji ich inności. Mamy wpojone, że traktujemy ich jako niesamodzielnych, jako takie wyrośnięte dzieci, które wymagają prowadzenia za rączkę.
I tu nie chodzi o to, że ich sprawność intelektualna nie osiągnie tego poziomu, jaki jest typowy dla przeciętnej osoby. Bo nie osiągnie, ale nie chodzi tu o różnice intelektualne. Chodzi tu o to, żeby zaakceptować ich inność, tak żeby byli dla nas osobami, które w zakresie swoich możliwości podejmują decyzje.
Tego mnie nauczyła Fundacja L’Arche poprzez swoje działania, którym towarzyszyłem przez wiele lat. Dla mnie L’Arche była zawsze symbolem traktowania osób dorosłych z niepełnosprawnością intelektualną jako tych, którzy mają swoje zdanie, mają coś do powiedzenia, a my potrzebujemy czasu, aby ich wysłuchać.
Myślę, że w systemie opieki nad osobami z niepełnosprawnością intelektualną potrzebne jest zrozumienie, że ta opieka potrzebuje więcej zaangażowania, więcej czasu danego tym osobom. A to wiąże się ze zwiększoną liczbą etatów – mówiąc dosłownie, większą liczbą osób, które taką opiekę będą sprawowały.
A na to wszystko są też potrzebne pieniądze, a większość organizacji pozarządowych zajmujących się dziećmi i dorosłymi z trisomią oraz ich rodzinami, właśnie z tym problemem ciągle się boryka. Proszę powiedzieć, co wg Pana sprawia, że rodzice sami zakładają albo szukają tych organizacji, na jakie potrzeby one odpowiadają.
Ten aspekt jest bardzo ważny. Często rodzice są najlepszymi specjalistami w zakresie problemów swojego dziecka z chorobą rzadką czy generalnie z niepełnosprawnością intelektualną, stąd uzupełniają pewne dziury systemu. Taka inicjatywa oddolna pozwala pokazać wartość osoby z niepełnosprawnością poprzez dobrą znajomość tych problemów przez rodziców, opiekunów czy osoby mocno zaangażowane – również wolontariacko. System opieki społecznej powinien czerpać wiedzę od tych organizacji by wiedzieć, w jaki sposób poprawić jakość życia osób z ZD na każdym poziomie. Powinny one być partnerami dla systemu w działaniach na rzecz osób z niepełnosprawnością intelektualną.
Tym bardziej że potrzeby osób z ZD nie są za każdym razem takie same, bo osoby z trisomią też nie są wszystkie takie same. Czasami zdarza się, że osoba z ZD kończy studia choć nie jest to akurat typowy przypadek.
To trzeba wyjaśnić na kilku poziomach. Po pierwsze, w 1-2% przypadków trisomii chromosomu 21 zdarza się układ mozaikowy, co znaczy że nie we wszystkich komórkach organizmu jest obecny dodatkowy chromosom 21. Mozaika oznacza, że jest grupa komórek w organizmie, która ma prawidłowy układ chromosomów i jest taka, która ma dodatkowy chromosom 21. Teoretycznie mozaikowatość wiąże się z łagodniejszym zakresem objawów klinicznych.
Drugi aspekt jest taki, że obojętnie o jakiej chorobie uwarunkowanej genetycznie mówimy, to wskazujemy, że jednoznacznie dany czynnik wpływa na sprawność intelektualną. Natomiast ta sprawność intelektualna u danej osoby w grupie społecznej zależy od wielu różnych czynników i dlatego się miedzy sobą różnimy. Ona rozkłada się w społeczeństwie wg krzywej Gaussa (krzywa rozkładu prawdopodobieństwa – red.). Są rodzice mający większy potencjał intelektualny albo mniejszy. Dziecko z ZD rodzi się tak samo w jednej, jak i drugiej rodzinie. Wg krzywej Gaussa osoby z ZD mogą mieć swoje zdolności ponadprzeciętne w stosunku do innych członków populacji osób z ZD. Stąd to jest naturalne, że wśród osób z ZD znajdą się również osoby wybitnie uzdolnione w danej dziedzinie.
Zadaniem dla systemu pomocy społecznej jest zidentyfikowanie tych zdolności także dlatego, że ich rozwijanie znacząco poprawia jakość życia tych osób. I to nie musi być tylko kwestia zdolności intelektualnych, które pozwolą ukończyć studia, bo na tym sukces takiej osoby się nie kończy. Ważne jest, aby znalazła pracę, dzięki której będzie szczęśliwa, i nie będzie cierpiała, że w stosunku do swoich zdolności czuje się niedoceniona.
Dzięki temu zmniejsza się nakład finansowy na pomoc społeczną dla danej osoby, bo poprawa jakości życia zmniejsza liczbę jej wszystkich problemów medycznych i społecznych.
Chciałabym na koniec jeszcze wrócić do edukacji. Gdzie widzi Pan największy problem lub też największą potrzebę, by edukować społeczeństwo?
Moje zdanie jest takie, ze powinniśmy przede wszystkim postawić na edukację dzieci i młodzieży. Wszyscy dobrze wiemy, że edukacja osób dorosłych jest bardzo istotna, ale przez nią nie zmienimy kolejnych pokoleń. Stawiając na dzieci i młodzież wiemy, że oni także edukują swoich rodziców, każdy rodzic wie, że jego stanowisko się zmienia, gdy jego dziecko ma inne zdanie, pokazuje mu inny tor myślenia i zachowania, pokazuje inne wartości.
Jeśli chodzi o osoby dorosłe to oprócz edukowania poprzez struktury Kościoła i działalność mediów, sens mają szkolenia wśród grup zawodowych, w których rodzice dzieci z trisomią (wg wszelkich badań ankietowych) spotykają się z największą dezaprobatą, a powinni uzyskać największą pomoc. Są to lekarze, nauczyciele i urzędnicy.
Rodzice słyszą od lekarzy „że nie ma sensu leczyć, bo i tak nic nie pomoże, bo jest to choroba nieuleczalna”. Od urzędników „wydamy orzeczenie o niepełnosprawności na dwa lata” – jakby trisomia za dwa lata miała u tego dziecka zniknąć. Rodzice przeżywają ogromny stres, są wręcz poniżani, kiedy muszą zebrać kilkanaście dokumentów, stać w długiej kolejce i jeszcze wysłuchać od urzędnika jakiegoś poniżającego sformułowania, że „tutaj Pani przyszła po pieniądze”. Nie ma to nic wspólnego z dobrem dziecka.
